南方网讯（全媒体记者/李秀婷 通讯员/刘元铃）2018年12月30日，随着一声响亮的啼哭声，王女士(化名)喜极而泣。她和丈夫期盼已久的宝宝终于出生了!

　　因为丈夫携带一种叫做“罗氏易位”的染色体缺陷，39岁的王女士十年都未能怀孕。在广东省妇幼保健院，医生采用“MaReCS”(等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态)技术，帮她培育筛选出完全正常的胚胎，最终生下了完全健康的宝宝。这是我省首例应用MaReCS技术出生的试管婴儿。

　　十年不孕原来是因染色体平衡易位

　　39岁生育高龄的王女士夫妇十年不孕。2017年下半年，他们慕名来到广东省妇幼保健院生殖医学中心就诊。经过不孕不育检查发现，男方染色体存在罗氏易位，女方染色体正常。

　　广东省妇幼保健院副院长刘风华介绍，正常人类中染色体的数量、结构是相对恒定的。在胚胎形成过程中，当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。

　　罗氏易位是平衡易位的一种特殊形式，染色体的断裂点发生在着丝粒，从而使两条染色体的长臂拼接到了一起。发生这种染色体异常时，患者通常没有临床症状，外貌、智力都正常，发育也无任何缺陷，但到了生育年龄就会出现反复流产、胚胎停止发育、胎儿畸形或生育智力低下儿等问题。

　　专家介绍，发生这些问题的几率占了16/18，患者生育染色体完全正常后代的概率仅有1/18，生育出平衡易位携带者后代的概率为1/18。

　　筛选正常胚胎植入，宝宝健康出生

　　如何能顺利怀孕，并生出一个健康的孩子?“第三代试管婴儿”中的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是目前解决这类染色体问题的有效途径。可以通过试管婴儿技术，培育出足够的胚胎，在植入妈妈子宫前进行筛选，排除掉有染色体异常的胚胎，移植入完全正常的胚胎。

　　不过，传统的方法诸如FISH、基因芯片等常规技术，虽然可以筛查诊断包括地中海贫血、血友病、唐氏综合征、Turner综合征等遗传疾病，但无法识别胚胎是否携带染色体的平衡易位。因此，即使王女士能够顺利生下孩子，孩子也会有约50%的几率携带了平衡易位的异常，可能未来同样会遭遇生育问题。

　　反复斟酌后，王女士夫妇两人强烈要求移植完全正常的胚胎。经过充分评估，刘风华团队决定采用等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(MaReCs)技术。这一技术能准确区分平衡易位、罗氏易位携带者胚胎与正常胚胎，帮助她们完成这一梦想。

　　对王女士促排卵后，获得十几枚卵子，体外受精胚胎培养第5天，得到4枚囊胚。接下来，是极为关键的一步：提取胚胎的几个滋养外胚层细胞，进行胚胎染色体整倍性分析和MaReCs诊断。

　　最终诊断结果显示：4枚囊胚中有1枚完全正常的胚胎!对这枚正常胚胎同时进行高通量测序全基因组筛查，未见致病性的微重复、微缺失。

　　经过充分的准备，2018年4月18日，医生将这枚完全正常的胚胎移植到王女士子宫内。4周后，医生在超声屏幕上看到王女士的宫腔内闪烁着强有力的胎心搏动，意味着成功妊娠了!

　　孕16周时，王女生在省妇幼产前诊断科接受胎儿羊膜腔穿刺，通过羊水细胞染色体核型和SNP芯片分析，显示染色体完全正常。随后，王女士孕期常规产检。

　　2018年12月30日，王女士足月顺利分娩了一个健康女婴，体重8.06斤，王女士夫妇十几年的健康生育之梦圆满了。

　　平衡易位仍有望生育完全正常的宝宝

　　刘风华介绍，染色体平衡易位是较为常见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500-1/1000，其中罗氏易位在人群中的发生率为1/1000，但在不孕人群中高达2/100-3/100。

　　由于大多数的染色体易位没有发生关键基因的缺失，所以易位携带者在日常生活中通常没有明显的异常。但是，平衡易位和罗氏易位是引起出生缺陷和不孕不育的常见染色体原因，并且发生反复性流产的几率可达5%。

　　2017年12月起，广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科开展“第三代试管婴儿”技术，目前已帮助200多对平衡易位(含罗氏易位)夫妻成功怀上健康宝宝。

　　刘风华提醒，不明原因反复流产或多年不孕的夫妇，建议选择正规的生殖中心进行健康咨询评估，必要时做双方染色体检查，以便及时发现问题，少走弯路。若夫妇一方为染色体平衡易位携带者，通过MaReCs技术阻断平衡易位向子代传递，仍有望生育染色体完全正常的宝宝。